El objetivo de este estudio observacional es crear un sistema de macrorregistro único con recolección de datos sobre características clínicas comunes, agrupando las distintas enfermedades poco frecuentes (EPF). Asimismo, los objetivos específicos son generar un sistema de alertas para posibles casos de EPF a partir de datos de la historia clínica electrónica, describir la ocurrencia de EPF en la población evaluada, caracterizar dicha población, describir los patrones de diagnóstico y tratamiento de las EPF presentes en ese momento, y explorar los resultados comunicados por los pacientes.
Las enfermedades poco frecuentes (EPF) representan un desafío para la salud debido a su complejidad y baja prevalencia, generando una carga en términos de morbimortalidad y costos. La fragmentación de los datos sobre estas enfermedades dificulta su comprensión integral. Por ello, la creación de un macrorregistro institucional que reúna información sobre EPF facilitaría la investigación en este campo. Los registros son sistemas organizados de recolección sistemática de datos de un gran número de pacientes, de manera rápida y eficiente, sobre una enfermedad particular en un momento determinado. La principal dificultad de los registros es garantizar la calidad de sus datos. Los objetivos principales del registro son: Comprender los factores de riesgo y el pronóstico. Evaluar la comparación diagnóstica y terapéutica con los estándares actuales. Avanzar en el conocimiento de la enfermedad para optimizar la evaluación, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes. Analizar la efectividad de nuevas terapias. Estudiar las diferencias entre poblaciones. Estimar rápidamente la morbilidad, la mortalidad y la utilización de recursos asociados a una entidad patológica. Examinar la evolución de una enfermedad. Formular hipótesis novedosas para estudios prospectivos ulteriores.
Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
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