Hemos descubierto un pequeño cambio en el código genético que incrementa el riesgo de la anomalía en las ondas cerebrales que se observa en la epilepsia rolándica. Ahora deseamos confirmarlo utilizando una segunda muestra de pacientes de mayor tamaño. Investigaremos los demás cambios genéticos que hacen que las personas con la anomalía en las ondas cerebrales desarrollen convulsiones, así como problemas de habla, coordinación, atención y aprendizaje.
La epilepsia es un trastorno neurológico frecuente que afecta al 1% de la población. Existen más de 30 tipos de epilepsia, algunos comunes y otros raros. La mayoría de las epilepsias se inician en la infancia y tienen una causa genética. Aproximadamente el 25% de los pacientes pediátricos tienen "Epilepsia Rolándica" (ER), también conocida como Epilepsia Benigna con Puntas Centrotemporales (EBPCT). La ER tiene una base genética compleja, probablemente compuesta por combinaciones de variantes de susceptibilidad en diferentes genes. Los niños con ER suelen presentar otros síntomas que afectan el habla, la atención, la capacidad lectora o la coordinación. El objetivo de este estudio es encontrar la base genética de la susceptibilidad a las convulsiones y las comorbilidades asociadas en la ER mediante métodos de asociación genómica. Sabemos que la ER tiene una base genética y recientemente descubrimos la causa genética del patrón en el EEG observado en la ER. El objetivo de REGAIN es encontrar la base genética de la susceptibilidad a las convulsiones y los síntomas asociados mencionados anteriormente. Esperamos mejorar el diagnóstico, comprender por qué cada niño con ER es diferente y, posiblemente, orientarnos hacia nuevos tratamientos más eficaces y con menos efectos secundarios. Compararemos el código genético de 3000 niños con ER con un número similar de personas no afectadas por epilepsia. Con la muestra de gran tamaño propuesta, podremos identificar con precisión los cambios específicos que pueden conducir a convulsiones o problemas de atención, por ejemplo. Conocer la base genética de estos problemas profundizará nuestra comprensión de los mecanismos y conducirá a nuevos tratamientos o curas.
Participation includes one visit for one blood draw per recruited patient. 10-20ml peripheral venous blood will be taken from the antecubital fossa. The DNA from the blood sample will then be extracted and resequenced for analysis.
Control DNA samples will be used that have been previously acquired in other studies.
Buenos Aires, Argentina