Protocolo LATAM RegistrAME: recopilación longitudinal de datos en pacientes pediátricos y adultos con atrofia muscular espinal en América Latina - un registro regional

Descripción detallada

Este es un registro retrospectivo y prospectivo, multicéntrico, no aleatorizado en América Latina. Las variables incluidas en el registro RegistrAME se basan en los ítems básicos definidos por TREAT-NMD para registros de AME y el consenso del comité directivo de RegistrAME. Se incluyen ítems como características demográficas, fecha del resultado de la prueba genética, diagnóstico clínico, estado funcional y función pulmonar, entre otros. El registro RegistrAME permitirá la inclusión de datos clínicos retrospectivos en aquellos centros donde actualmente se están realizando estudios de historia natural de atrofia muscular espinal. RegistrAME también ofrecerá una estructura estandarizada para la recopilación prospectiva de datos en todos los centros. El objetivo actual de este registro es incluir centros en LATAM que cumplan con los requisitos estructurales y de personal para realizar las investigaciones regulares planificadas relacionadas con el registro. Estos centros de referencia en LATAM (América Latina) serán seleccionados de centros de excelencia (COE) que 1) tengan el potencial para inscribir y realizar el seguimiento adecuado de los pacientes, 2) tengan experiencia en el tratamiento de AME, y 3) tengan experiencia en la conducción de ensayos clínicos. Se creará un formulario electrónico de reporte de caso (e-CRF) por la organización de investigación académica (ARO) del Hospital Albert Einstein, utilizando REDCap (Research Electronic Data Capture). El e-CRF fue creado para cumplir con los estándares internacionales de protección de datos y gestión de calidad, y para armonizar la plataforma con las utilizadas actualmente por otros países. No se realizarán intervenciones en este estudio; RegistrAME es un estudio observacional no aleatorizado, multicéntrico internacional (registro de pacientes en América Latina). La recopilación de datos tiene como objetivo recopilar la mayor cantidad de información posible sobre el perfil clínico de los pacientes, las intervenciones realizadas en la atención habitual y la evolución clínica a lo largo del tiempo (evidencia del mundo real, RWE). Después de la confirmación de elegibilidad y consentimiento informado, los pacientes serán sometidos a evaluación médica, y luego se iniciará la recopilación de datos retrospectivos (cuando sea posible y limitada a 6 meses antes de la inclusión del paciente en el estudio), datos basales y la continuación de la recopilación longitudinal de datos. Se planifica que el ingreso de datos se realice a intervalos de 4 a 6 meses (según el tipo de AME), dependiendo de la planificación de atención médica regular de cada sitio clínico. El estudio evaluará la progresión de la enfermedad, tanto la historia natural de la enfermedad como la efectividad de los diferentes tratamientos farmacológicos específicos para AME en los resultados de los pacientes. Se analizarán la duración de la enfermedad, la supervivencia con o sin soporte ventilatorio, la función motora, la función pulmonar, los hitos del desarrollo alcanzados, los parámetros de crecimiento, los síntomas ortopédicos y las evaluaciones funcionales (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith Infant Neuromuscular Examination - sesión 2), HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) y 6MWT (prueba de caminata de seis minutos)) según la capacidad funcional de los pacientes y el tipo de AME 5q a lo largo del tiempo.