El Programa integral para la amiloidosis hereditaria por transtiretina describe un estudio observacional prospectivo centrado en la comprensión de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTR), una afección progresiva y potencialmente fatal caracterizada por depósitos de fibrillas de amiloide que afectan múltiples órganos. El ensayo tiene como objetivo caracterizar los fenotipos de los pacientes, investigar los factores que influyen en la progresión de la enfermedad e identificar los criterios mínimos para el inicio de la enfermedad. Realizado en el Hospital Néstor Kirchner, el ensayo incorpora participantes mayores de 18 años con variantes patogénicas confirmadas de TTR. Incluye evaluaciones exhaustivas como pruebas genéticas patrocinadas por empresas farmacéuticas, evaluaciones clínicas y diversas pruebas diagnósticas.
Plan de evaluación Examen integral: Historia clínica completa y examen físico de todos los sistemas corporales, incluyendo mediciones de talla y peso. Parámetros clínicos: Se monitorizarán el pulso/frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria y la SpO2. Se utilizará la clasificación de la NYHA para evaluar la insuficiencia cardíaca si corresponde. Examen neurológico: Incluye evaluación de la fuerza motora, pruebas sensoriales (pinchazo, tacto suave, temperatura, propiocepción), reflejos osteotendinosos y evaluación de la marcha. Electrocardiograma (ECG): Se realizará un ECG de 12 derivaciones con el sujeto en reposo durante al menos 5 minutos en posición de decúbito supino. Monitoreo Holter de 24 horas: Se realizará en casos de sospecha de arritmias o hallazgos ecocardiográficos que indiquen arritmias. Ecocardiografía Doppler color y exámenes complementarios
Cañuelas, Buenos Aires, Argentina