Resumen

En este estudio no se administrará ningún fármaco en investigación para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. Este será un estudio transversal, multicéntrico, multinacional, sin intervención terapéutica, en pacientes masculinos jóvenes con enfermedad de Fabry que aún no han iniciado tratamiento intervencionista para esta enfermedad. El estudio constará de una visita de tamizaje, una visita de investigación clínica y un contacto telefónico de seguimiento. Los objetivos del estudio son: * Documentar la función renal y otras manifestaciones de la enfermedad de Fabry según la edad en pacientes masculinos jóvenes sin tratamiento previo con enfermedad de Fabry. * Proporcionar un grupo de referencia para comparación con ensayos clínicos intervencionistas de la enfermedad de Fabry. La duración de la participación de cada paciente en el estudio, incluida la visita de tamizaje y el contacto telefónico de seguimiento, será de aproximadamente 12 semanas.

Descripción detallada

Los pacientes que cumplan todos los criterios de elegibilidad según las evaluaciones de tamizaje serán programados para regresar a la clínica para la evaluación de la función renal y otros parámetros relacionados con la enfermedad, que podrán programarse en una o más visitas de investigación clínica. Las visitas de investigación clínica se programarán de manera que las evaluaciones renales y cardíacas se realicen después del período de lavado de medicación requerido (véase criterio de exclusión); otros procedimientos podrán realizarse antes o después del período de lavado de medicación, a discreción del investigador. Se incluirán hasta 100 pacientes en el estudio, incluyendo un mínimo de 15 pacientes en cada uno de los siguientes grupos etarios (según la edad en el tamizaje): 5 a 11 años, 12 a 17 años y 18 a 25 años. Se alentará a todos los pacientes a inscribirse en el Registro de Fabry (NCT00196742) para el seguimiento continuo tras la finalización del estudio.

Elegibilidad

Edad mínima: 5 YearsEdad máxima: 25 YearsSexo: MALE

Criterios de inclusión

The patient and/or their parent/legal guardian is willing and able to provide signed informed consent. If the patient is below the age of consent per local guidelines, he is willing to provide assent, if deemed able to do so.
The patient must have a confirmed diagnosis of Fabry disease as documented by leukocyte α-galactosidase A (αGAL) of \<4 nmol/hr/mg leukocyte (preferred assay; results from a central laboratory). If the leukocyte αGAL activity assay is difficult to obtain, the patient may be enrolled based on documented plasma αGAL \<1.5 nmol/hr/mL (results from a central laboratory), with the agreement of the Genzyme Medical Monitor.

Criterios de exclusión

Patient has received prior treatment with enzyme replacement therapy (ERT) or oral pharmacological chaperone therapy for Fabry disease.
Patient has received an investigational drug within 30 days of the screening visit.
Patient is receiving any of the following medications and is clinically unable or unwilling to temporarily discontinue treatment with these medications for the indicated washout period prior to the renal function assessments until completion of these assessments:
Angiotensin converting enzyme inhibitors or angiotensin receptor blockers (6 week washout);
Non-steroidal anti-inflammatory drugs (3 day washout).
NOTE: Patients who are on chronic dialysis or have had a kidney transplant will not be required to discontinue the above medications because renal function assessments will not be performed in these patients.
Patient has any contraindication mentioned in the labeling of iohexol. NOTE: patients with an eGFR \<30 mL/min/1.73m\^2 and patients who are on chronic dialysis or have had a kidney transplant may be enrolled irrespective of any contraindication to iohexol because iGFR will not be measured in these patients.
Patient has any medical condition or extenuating circumstance which, in the opinion of the Investigator, could interfere with the patient's ability to complete all study procedures, or with the interpretation of study results (e.g., diabetes mellitus).
The patient and/or their parent or legal guardian, in the opinion of the Investigator, is unable to adhere to the requirements of the study.

Estudio transversal de la función renal en pacientes masculinos jóvenes sin tratamiento previo con enfermedad de Fabry

Resumen

Descripción detallada

Elegibilidad

Criterios de inclusión

Criterios de exclusión

Intervenciones

Iohexol

Ubicaciones

Investigational Site Number 032001

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