Resumen

El objetivo primario de este estudio es establecer la historia natural de la enfermedad de Farber (deficiencia de ceramidasa ácida) mediante la recopilación y el análisis de datos retrospectivos y prospectivos de pacientes con diagnóstico de enfermedad de Farber. Todos los pacientes con diagnóstico de enfermedad de Farber son elegibles, incluidos tanto los que se han sometido como los que no se han sometido a trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT). Asimismo, los datos y registros de pacientes fallecidos proporcionarán datos retrospectivos valiosos para este estudio. El objetivo secundario del estudio es establecer un conjunto de datos clínicos, datos de laboratorio (biomarcadores) y datos funcionales potencialmente útiles para: * Evaluar la eficacia del HSCT y la eficacia de posibles terapias futuras (por ejemplo, con RVT-801, ceramidasa ácida humana recombinante) en la enfermedad de Farber * Caracterizar los cambios en los síntomas de los pacientes a lo largo del tiempo * Caracterizar grupos distintos (fenotipos) dentro de la población de pacientes * Documentar las historias clínicas de pacientes individuales para que sirvan como datos de control intra-sujeto para quienes puedan inscribirse en futuros estudios clínicos con terapias para la enfermedad de Farber Los objetivos exploratorios del estudio son: * Explorar la relación entre la actividad de la enfermedad o el fenotipo del paciente y los niveles específicos de ceramida o marcadores inmunológicos específicos (citocinas/quimiocinas) en sangre * Evaluar una herramienta estandarizada, el Instrumento de Historia Natural de la Enfermedad de Farber (FDNI), para ser utilizada en la recopilación de información sobre la historia del paciente, datos de estudios clínicos, de laboratorio, genéticos y funcionales, y datos de revisión de registros médicos

Elegibilidad

Sexo: ALL

Criterios de inclusión

Living or deceased subjects with diagnosis of Farber disease, based on clinical (typical clinical symptoms) and biochemical and/or genetic criteria, as follows:
Biochemical: An acid ceramidase activity value in white blood cells, cultured skin fibroblasts or other biological sources (e.g., plasma) that is less than 30% of control (normal) values established by the testing laboratory. For deceased subjects only, storage of ceramide in cells from histopathologic sections is also adequate to confirm the diagnosis.
Genetic: Nucleotide changes within both alleles of the acid ceramidase gene (ASAH1) or cDNA that indicate, through bioinformatics, gene expression studies, or other methods, a possible loss of function of the acid ceramidase protein.
Informed consent or assent, for living subjects. For deceased subjects it is the responsibility of the principal investigator to ensure that the proper requirements are met according to local laws and regulations.

Criterios de exclusión

• Current use or history of use in the past 30 days of an investigational agent (with exception of off-label use of medications).

Estudio Observacional y de Cohorte Transversal sobre la Historia Natural y el Espectro Fenotípico de la Enfermedad de Farber

Resumen

Elegibilidad

Criterios de inclusión

Criterios de exclusión

Ubicaciones

Hospital de Niños de la Santisima Trinidad

Patrocinadores