Resumen

El propósito de este estudio es recopilar información detallada sobre las características y la genética de un gran número de personas con epilepsia.

Descripción detallada

La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más frecuentes y constituye un importante problema de salud pública. Aproximadamente el 30 por ciento de las personas con epilepsia presentan epilepsia médicamente refractaria, y las consecuencias médicas y sociales del trastorno son enormes. Los tratamientos desarrollados para la epilepsia han sido en gran medida experimentales, en lugar de basarse en el conocimiento de los mecanismos básicos, debido a que estos mecanismos son poco comprendidos. El Proyecto Fenoma/Genoma de la Epilepsia (EPGP) es un proyecto de investigación colaborativo, internacional, multiinstitucional y de gran escala, orientado a avanzar en la comprensión de las bases genéticas de las formas más comunes de epilepsia. El objetivo general del EPGP es recopilar información fenotípica detallada y de alta calidad (es decir, características de los individuos, desde el nivel molecular hasta la persona completa) sobre personas con epilepsia, y comparar dicha información fenotípica con información genómica. El EPGP proporcionará un recurso que podrá conducir a numerosos descubrimientos relacionados con el diagnóstico y el tratamiento de la epilepsia, incluido el eventual desarrollo de nuevas terapias basadas en una mejor comprensión de las causas del trastorno.

Elegibilidad

Edad mínima: 4 WeeksEdad máxima: 60 YearsSexo: ALL

Criterios de inclusión

Current age from 4 weeks to 60 years.
Clear diagnosis of epilepsy, i.e., a lifetime history of two or more unprovoked seizures.
Age at first unprovoked seizure younger than 40 years.
High quality clinical and laboratory data (i.e., neuroimaging, EEG) must be available throughout the patient's history
All patients with localization-related epilepsy (LRE) or idiopathic generalized epilepsy (IGE) must have a first-degree relative (parent, child, or sibling) with non-symptomatic (idiopathic or cryptogenic) epilepsy who is willing and available to participate.
All patients with infantile spasms (IS), Lennox-Gastaut syndrome (LGS), or malformations of cortical development (MCD) must have both biological parents available and willing to participate.

Criterios de exclusión

Clinical and laboratory data do not allow a clear determination of whether the patient has epilepsy, or whether the diagnosis is LRE, IGE, IS, LGS, or MCD.
Exclusively febrile seizures or other acute symptomatic seizures.
Identified antecedent cause of epilepsy (i.e., a structural or metabolic insult to the CNS prior to the first unprovoked seizure, such as stroke, brain tumor, severe head trauma, etc., or a progressive neurodegenerative disorder).
Recognized genetic syndrome (e.g., tuberous sclerosis, neurofibromatosis, Rett's or Angelman's syndromes) or chromosomal abnormality. (e.g., aneuploidies, unbalanced translocations, or chromosomal deletions and duplications detectable by conventional medical karyotyping).

Proyecto Fenoma/Genoma de la Epilepsia: Un Análisis Fenotipo/Genotipo de la Epilepsia

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Criterios de inclusión

Criterios de exclusión

Ubicaciones

Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia

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