Estudio de Fase 3, Aleatorizado, Multicéntrico, Doble Ciego, Controlado con Placebo de Acoramidis para la Prevención de Amiloidosis por Transtirretina en Jóvenes (Ensayo ACT-EARLY)

La amiloidosis por transtirretina (ATTR) es una enfermedad en la que la proteína transtirretina (TTR), que ocurre de forma natural, se desintegra y forma amiloide, una sustancia pegajosa similar a una placa que se acumula en distintos órganos del cuerpo y puede causar daño orgánico. Existen dos formas en que la proteína TTR puede desintegrarse. Una ocurre con el envejecimiento, en la que la proteína TTR normal puede desintegrarse y formar amiloide que el organismo puede no eliminar de manera suficiente. Este tipo de ATTR se conoce como ATTR de tipo silvestre (ATTRwt). La otra ocurre cuando una persona hereda un gen TTR defectuoso que provoca la desintegración espontánea de la proteína TTR. Esta forma de la enfermedad se conoce como ATTR variante (ATTRv) y puede detectarse en adultos mediante un estudio genético del gen TTR antes de que envejezcan. La acumulación de amiloide en el corazón provoca que la pared cardíaca se vuelva gruesa y rígida, lo que puede derivar en insuficiencia cardíaca e incluso la muerte. La acumulación de amiloide TTR en el corazón se conoce como miocardiopatía amiloide por transtirretina o ATTR-CM. El amiloide también puede depositarse en los tejidos nerviosos, generando problemas neurológicos. La acumulación de TTR en los nervios se conoce como polineuropatía amiloide por transtirretina o ATTR-PN. Acoramidis es un fármaco experimental diseñado para unirse fuertemente a la TTR en sangre y estabilizar su estructura, de modo que no forme las placas de amiloide dañinas que pueden causar lesiones en los órganos. Este estudio tiene como objetivo determinar si el tratamiento con acoramidis en participantes con ATTRv que aún no han desarrollado síntomas de la enfermedad puede prevenir o retrasar el desarrollo de ATTR-CM o ATTR-PN. Si los adultos con un gen TTR defectuoso heredado son tratados de manera temprana, antes de que se hayan desarrollado síntomas de la enfermedad, podría ser posible retrasar el inicio o prevenir la enfermedad por completo.