Resumen

El síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis II [MPS II]) es una enfermedad de depósito lisosomal (EDL) rara, de origen genético, causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). La mayoría de los pacientes con MPS II presentarán algún grado de compromiso del neurodesarrollo, que va desde deterioro cognitivo grave y problemas de conducta hasta alteración cognitiva leve. Este es un estudio observacional; no se administrará ningún tratamiento en investigación. El objetivo primario del estudio es evaluar el estado del neurodesarrollo de pacientes pediátricos con MPS II a lo largo del tiempo y obtener información que oriente futuros estudios de tratamiento en esta población.

Elegibilidad

Edad mínima: 2 YearsEdad máxima: 18 YearsSexo: MALE

Criterios de inclusión

Los pacientes deben cumplir todos los criterios siguientes para ser considerados elegibles para la inscripción.
a. El paciente presenta deficiencia en la actividad enzimática de iduronato-2-sulfatasa, Y b. el paciente tiene una mutación documentada en el gen de la iduronato-2-sulfatasa; O c. el paciente tiene un nivel de actividad normal de al menos otra sulfatasa.
El paciente es de sexo masculino, tiene al menos 2 años de edad y menos de 18 años al momento del consentimiento informado.
El paciente debe tener capacidad auditiva suficiente al momento de la inscripción, con o sin audífonos, a juicio del Investigador, para completar las evaluaciones requeridas por el protocolo, y debe cumplir con el uso de los audífonos en las visitas programadas del estudio.
El paciente, los padres del paciente o su(s) tutor(es) legalmente autorizado(s) ha(n) firmado voluntariamente el formulario de consentimiento informado y/o asentimiento aprobado por el Comité Institucional de Revisión / Comité Independiente de Ética, según corresponda.

Criterios de exclusión

Los pacientes que cumplan cualquiera de los siguientes criterios serán excluidos del estudio.
El paciente presenta compromiso clínicamente significativo del SNC no relacionado con el síndrome de Hunter, o comorbilidades médicas o psiquiátricas que, a juicio del investigador, puedan interferir con la correcta administración e interpretación de las evaluaciones del protocolo, afectar los datos del estudio o comprometer la integridad de los resultados.
El paciente tiene una puntuación de capacidad conceptual general (GCA) o un cociente de desarrollo en la escala cognitiva inferior a 55 en la Selección.
El paciente está participando en un ensayo clínico intervencional o ha participado en uno en los 30 días previos a la inscripción; la participación en estudios observacionales no intervencionales está permitida.

Estudio Observacional, Prospectivo y Longitudinal para Evaluar el Estado del Neurodesarrollo en Pacientes Pediátricos con Síndrome de Hunter (MPS II)

Resumen

Elegibilidad

Criterios de inclusión

Criterios de exclusión

Ubicaciones

Hospital Universitario Austral

Patrocinadores