La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética que resulta en la deficiencia de una enzima, la beta-glucosidasa ácida, también conocida como glucocerebrosidasa. Esta enzima es necesaria para degradar un sustrato (lípido) llamado glucosilceramida y, en menor medida, glucosilsfingosina. En los participantes con enfermedad de Gaucher, el hígado, el bazo, la médula ósea y el cerebro presentan un aumento en la concentración de lípidos, específicamente en células derivadas del sistema monocito/macrófago. El tartrato de eliglustat (Genz-112638) es un fármaco oral que puede regular el proceso de la enfermedad de Gaucher al disminuir la síntesis de glucosilceramida. El objetivo primario de este estudio es evaluar la eficacia, la seguridad y la farmacocinética (FK) del tartrato de eliglustat, administrado como dosis oral de 50 miligramos (mg) dos veces al día (BID) o 100 mg BID, en hombres y mujeres con enfermedad de Gaucher Tipo 1 durante 52 semanas.
Este estudio consta de varias fases: tamizaje (días -28 a -1), ajuste de dosis/tratamiento (Día 1 [línea de base del tratamiento] al Día 30), tratamiento inicial en estado estacionario (después del Día 30 hasta la Semana 52 posterior a la línea de base), un período de interrupción del tratamiento (Semana 52 a aproximadamente la Semana 54), tratamiento a largo plazo en estado estacionario (aproximadamente desde la Semana 54 hasta la finalización del estudio) y seguimiento de seguridad (30 a 37 días después de que un participante se retire del estudio o lo complete). El Período de Análisis Primario comprende desde la línea de base hasta la Semana 52. El Período de Extensión comprende desde la Semana 52 hasta la finalización del estudio (es decir, el retiro del participante, la terminación del estudio, la disponibilidad comercial del tartrato de eliglustat o, cuando corresponda, el cumplimiento de requisitos regulatorios específicos).
Eliglustat (Genz-112638) en cápsula como dosis única de 50 mg el Día 1, luego eliglustat 50 mg dos veces al día (BID) desde el Día 2 al Día 19; posteriormente, eliglustat 50 mg BID (si la concentración plasmática mínima de Genz-99067 [principio activo de eliglustat en plasma] fue ≥5 nanogramos por mililitro [ng/mL] el Día 10) o eliglustat 100 mg BID (si la concentración plasmática mínima de Genz-99067 fue <5 ng/mL), desde el Día 20 hasta el Año 4. Después de la fecha de finalización primaria (Semana 52), los participantes tuvieron un período de interrupción del tratamiento de aproximadamente 2 semanas antes de continuar con el mismo tratamiento hasta la finalización del estudio (Año 9). Los participantes que recibían 100 mg BID podían ser considerados para un aumento adicional de la dosis a 150 mg BID en la Semana 24, si cumplían ciertos criterios (por ejemplo, haber estado en tratamiento durante al menos 24 meses, no haber alcanzado los objetivos terapéuticos establecidos para los participantes que recibían Cerezyme y haberse evaluado y descartado todas las demás causas de falta de efecto del tratamiento).
Buenos Aires, Argentina
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