Antecedentes: Algunos bebés prematuros desarrollan displasia broncopulmonar (DBP) y retinopatía del prematuro (ROP). La DBP y la ROP son enfermedades crónicas a largo plazo de los pulmones y los ojos, respectivamente. La DBP está asociada con la ventilación mecánica utilizada para tratar el síndrome de dificultad respiratoria, y causa inflamación y cicatrización pulmonar. La ROP es causada por el desarrollo deficiente de los vasos sanguíneos en los ojos y puede provocar ceguera. Dado que no todos los bebés prematuros desarrollan DBP o ROP, los investigadores desean estudiar los genes que podrían estar asociados con estas enfermedades. Examinarán tanto a los recién nacidos prematuros como a sus padres para determinar si existe un componente genético en la DBP y la ROP. Objetivos: Estudiar genes que puedan estar asociados con la DBP y la ROP. Elegibilidad: Bebés prematuros nacidos con un peso menor o igual a 1250 gramos. Padres de los bebés prematuros. Diseño: Los padres responderán preguntas sobre la salud de la madre y el embarazo. Se recopilará información sobre el parto y datos médicos durante la hospitalización del bebé durante el primer mes posterior al nacimiento. Los padres proporcionarán una muestra de saliva del interior de la mejilla. También se recolectará una muestra de saliva del bebé dentro de los 28 días posteriores al nacimiento. Si el bebé necesita aspiración traqueal (extracción de líquido de la garganta), también se recolectarán muestras de líquido traqueal. Los padres tendrán entrevistas de seguimiento sobre la salud de su hijo a los 6 meses, 12 meses y anualmente hasta 6 años después del nacimiento. Este es un estudio genético únicamente. No se proporcionará tratamiento como parte de este estudio.
Comprender el rol de los genes de susceptibilidad para el riesgo de DBP y ROP puede conducir a la identificación inmediata de poblaciones que requieren atención médica personalizada, y a la evaluación de intervenciones profilácticas y terapéuticas innovadoras en el futuro. Nuestro propósito es establecer en nuestra red hospitalaria una cohorte prospectiva de tríadas compuestas por recién nacidos prematuros con un peso al nacer menor o igual a 1250 g y sus padres, para examinar el rol de los genes candidatos de susceptibilidad en el desarrollo de la DBP y la ROP. Nuestra hipótesis es que la presencia de polimorfismos de un solo nucleótido en genes candidatos está asociada con una susceptibilidad diferencial a la DBP y la ROP. Como modelo inicial, se plantea la hipótesis de que una sustitución con pérdida de función en la posición -617 de la región promotora del gen NRF2 está asociada con un mayor riesgo de DBP grave y ROP preumbral en recién nacidos prematuros con un peso al nacer menor o igual a 1250 g.
Buenos Aires, Argentina
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