Frecuencia de polimorfismos de nucleótido único seleccionados en fase con los alelos HTT mutante y de tipo silvestre en portadores de la expansión del gen de la enfermedad de Huntington

Para participar en este estudio epidemiológico se requiere una visita de un solo día en el centro del estudio. Los participantes serán reclutados en clínicas de enfermedad de Huntington y se les pedirá que respondan preguntas sobre sus datos demográficos, incluyendo sexo, edad, raza y etnia, así como su historial médico y de medicación. Al final de la visita, se extraerá una muestra de sangre para realizar pruebas con un ensayo de secuenciación diseñado específicamente para identificar la fase de los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en los alelos de huntingtina de tipo silvestre (wtHTT) y huntingtina mutante (mHTT).