Caracterizar la historia natural y la progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) para contribuir al diseño de estudios futuros, capturar biomarcadores de seguridad y progresión de la enfermedad, y proporcionar datos comparativos para el desarrollo de exones raros para los cuales no son factibles ensayos clínicos controlados formales.
Este es un estudio prospectivo. Todos los pacientes con DMD que cumplan los criterios de inclusión/exclusión son elegibles, aunque el estudio está orientado principalmente a sujetos ambulatorios de 3 años o más. Se realizarán 7 visitas del estudio y los sujetos participarán en el estudio durante un máximo de 3 años. Las visitas ocurrirán cada 6 meses (+/- 1 mes). Se planifica incluir hasta 250 sujetos con DMD en las siguientes categorías: * 75% sujetos ambulatorios de entre 3 y 18 años al momento de la entrada al estudio * 25% sujetos no ambulatorios con una edad máxima de 18 años al momento de la entrada al estudio Se pedirá a los sujetos que realicen evaluaciones de la función muscular con un evaluador clínico, tales como caminar durante 6 minutos, subir escaleras, respirar en un tubo, y evaluar cómo pueden mover los brazos y las piernas. Se les realizarán preguntas sobre su estado general y la realización de actividades diarias. Estas mediciones se evaluarán cada 6 meses. Se recolectarán muestras de orina y sangre una vez al año para medir biomarcadores que permitan obtener una visión más completa de la DMD.
There is no medication or device tested in this study. This is an obversational study on the progression of the disease.
Buenos Aires, Argentina