Estudio de cohorte prospectivo y retrospectivo para perfeccionar y ampliar el conocimiento sobre pacientes con formas crónicas de deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD).

Objetivo primario: * Describir las características clínicas y su gravedad al momento del diagnóstico y su evolución a lo largo del tiempo en pacientes con formas crónicas viscerales y neuroviscerales confirmadas de ASMD. * Describir los resultados reportados por el médico (ClinROs) y los resultados reportados por el paciente (PROs) al momento de la inclusión y su evolución a lo largo del tiempo; la gravedad de la enfermedad al momento del diagnóstico y su evolución a lo largo del tiempo. Objetivos secundarios: * Describir los valores anormales en parámetros de laboratorio y todos los valores de evaluaciones clínicas e imagenológicas específicas al momento del diagnóstico y su evolución a lo largo del tiempo. * Estudiar el uso y la aplicabilidad hacia la validación de un sistema de puntuación de gravedad de la enfermedad ASMD recientemente desarrollado. * Estudiar el uso y la aplicabilidad hacia la validación de una herramienta de resultados reportados por el paciente (PRO) para ASMD recientemente desarrollada. * Describir la carga de enfermedad relacionada con ASMD entre pacientes con ASMD, cuidadores y la utilización de recursos de atención médica. * Describir la asociación entre las características demográficas de los pacientes (por ejemplo, edad, sexo, raza, ascendencia ashkenazí) y el genotipo con características clínicas seleccionadas en pacientes con formas crónicas viscerales y neuroviscerales confirmadas de ASMD.