Estudio observacional que examina la carga de enfermedad en sujetos con acondroplasia de 3 años o más. El estudio incluirá una revisión de 3 años de datos clínicos históricos, así como una recolección puntual de datos mediante cuestionarios para evaluar el impacto en los siguientes aspectos en individuos con acondroplasia en comparación con una población normativa: * Calidad de vida * Carga clínica * Uso de recursos de atención médica * Carga socioeconómica * Carga psicosocial Se inscribirán hasta 175 sujetos en centros de Argentina, Colombia y Brasil.
Este es un estudio multinacional, epidemiológico, observacional, retrospectivo y transversal de individuos con acondroplasia (sujetos). Este estudio se llevará a cabo en hasta aproximadamente 4 centros en países de América Latina: Brasil, Argentina y Colombia. Los sujetos serán identificados para participar en el estudio a través de tres vías: 1. Durante visitas hospitalarias de rutina. 2. De listas clínicas de aquellos previamente tratados pero que ya no son seguidos en el centro del estudio. 3. A través de la colaboración del investigador con organizaciones de pacientes con acondroplasia, otras organizaciones relacionadas con la acondroplasia, otros profesionales de la salud en su país y sitios de redes sociales relacionados con la acondroplasia. Se proporcionará un volante de reclutamiento a estas organizaciones, profesionales de la salud y se distribuirá a los posibles sujetos. Los datos se recopilarán durante un mínimo de los tres años previos a la fecha de inscripción. Los datos clínicos y de uso de recursos de atención médica se recopilarán de las historias clínicas. Para cada sujeto inscrito, los datos de las historias clínicas se recopilarán e ingresarán en un formulario electrónico de reporte de caso (eCRF) en cada centro. La recopilación de datos de las historias clínicas se complementará con registros proporcionados por el sujeto y, si es necesario, confirmados por el médico de familia. Los datos sobre calidad de vida, movilidad, carga psicosocial, carga socioeconómica y uso de recursos de atención médica se recopilarán mediante un cuadernillo de cuestionarios validados y estructurados. Las características de los sujetos con acondroplasia (puntuaciones de calidad de vida, uso de recursos de atención médica, nivel educativo, estado familiar, situación laboral) se compararán con las de la población general, cuando estén disponibles. Dado que se trata de un estudio observacional, la participación no afectará la relación sujeto/investigador ni influirá en el tratamiento, terapéutica u otro manejo del sujeto por parte del investigador. La participación de los sujetos en el estudio será voluntaria, sin apoyo financiero al sujeto.
Buenos Aires, Argentina