Protocolo del Registro de Enfermedad de Gaucher

El Registro ICGG de Gaucher es un programa observacional continuo, internacional y multicéntrico, de carácter estrictamente observacional, que realiza el seguimiento de los resultados clínicos habituales de los pacientes con enfermedad de Gaucher, independientemente de su estado de tratamiento. No se aplica ninguna intervención experimental; los pacientes del Registro se someten a evaluaciones clínicas y reciben atención según lo determine el médico tratante. Los objetivos del Registro son: * Ampliar la comprensión de la variabilidad, la progresión, la identificación y la historia natural de la enfermedad de Gaucher, con el objetivo final de orientar y evaluar mejor la intervención terapéutica. * Ayudar a la comunidad médica de Gaucher en el desarrollo de recomendaciones para el seguimiento de los pacientes y proporcionar informes sobre los resultados de los pacientes, a fin de optimizar su atención. * Caracterizar la población con enfermedad de Gaucher. * Evaluar la eficacia a largo plazo de imiglucerasa y de eliglustat. Subregistro de embarazo en Gaucher: El objetivo principal de este Subregistro es realizar el seguimiento de los resultados del embarazo, incluidas las complicaciones y el crecimiento infantil, en todas las mujeres con enfermedad de Gaucher durante la gestación, independientemente de si reciben terapia específica para la enfermedad. No se administra ninguna intervención experimental; por lo tanto, la paciente se someterá a evaluaciones clínicas y recibirá el tratamiento estándar de atención según lo determine su médico. Si una paciente consiente su inscripción en este Subregistro, se recopilará información sobre su historia médica y obstétrica, el embarazo y el parto y, si la paciente consiente la recopilación de datos sobre su hijo, se recogerán datos sobre el crecimiento del lactante hasta el mes 36 postparto.