Protocolo del Registro de Enfermedad de Fabry

El Registro de Fabry es un programa observacional internacional, multicéntrico, continuo y estrictamente observacional que realiza el seguimiento de los resultados clínicos de rutina de los pacientes con enfermedad de Fabry, independientemente del estado de tratamiento. No se realiza ninguna intervención experimental; los pacientes del Registro se someten a evaluaciones clínicas y reciben atención según lo determine el médico tratante del paciente. Los objetivos primarios del Registro son: * Mejorar la comprensión de la variabilidad, la progresión y la historia natural de la enfermedad de Fabry, incluidas las mujeres heterocigotas con la enfermedad. * Asistir a la comunidad médica de Fabry en el desarrollo de recomendaciones para el seguimiento de los pacientes e informes sobre los resultados de los pacientes para ayudar a optimizar la atención médica. * Caracterizar y describir a la población con enfermedad de Fabry en su conjunto. * Evaluar la seguridad y la efectividad a largo plazo de Fabrazyme®. Subregistro de embarazo de Fabry: Este subregistro es un programa multicéntrico, internacional, longitudinal, observacional y voluntario diseñado para realizar el seguimiento de los resultados del embarazo de cualquier mujer embarazada inscrita en el Registro de Fabry, independientemente de si está recibiendo terapia específica para la enfermedad (como la terapia de reemplazo enzimático con agalsidasa beta) y del producto comercial con el que pueda ser tratada. Los datos del subregistro también se utilizan para cumplir con varios requisitos regulatorios globales, para respaldar el desarrollo del producto/reembolso y para otros fines de investigación y no relacionados con la investigación. No se administra ninguna intervención experimental; por lo tanto, el paciente se someterá a evaluaciones clínicas y recibirá el tratamiento estándar de atención según lo determine el médico del paciente. Si una paciente consiente en participar en este subregistro, se recopilará información sobre su historia médica y obstétrica, el embarazo y el nacimiento y, si una paciente consiente en la recopilación de datos de su hijo o hija, se recopilarán datos sobre el crecimiento del lactante hasta el mes 36 posparto.