Estudio Longitudinal de la Relación entre Deterioro, Limitación de Actividad, Participación y Calidad de Vida en Personas con Diagnóstico Confirmado de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Descripción detallada

Objetivos del Estudio de Fenotipificación Objetivo 1: Evaluar longitudinalmente la función corporal y la estructura corporal (deterioro) mediante la medición de parámetros antropométricos, fuerza muscular y función pulmonar en sujetos con DMD a través de la red multicéntrica CINRG. Objetivo 2: Evaluar longitudinalmente las limitaciones de actividad en sujetos con DMD a través del CINRG mediante pruebas motoras cronometradas, carga de cuidado y estado funcional. Objetivo 3: Evaluar longitudinalmente las condiciones secundarias en sujetos con DMD y los riesgos relativos de desarrollar dichas condiciones en función de la exposición a intervenciones preventivas. Objetivo 4: Evaluar longitudinalmente la participación, la satisfacción con la vida, la utilización de servicios y la calidad de vida relacionada con la salud en sujetos con DMD. Objetivo 5: Determinar las medidas de desenlace apropiadas para deterioro, actividades (limitaciones de actividad), participación y calidad de vida, con el fin de determinar el efecto de la prednisona y otras intervenciones terapéuticas sobre estos factores. Objetivo 6: Utilizando las medidas de desenlace más robustas de deterioro, actividad, participación y calidad de vida, determinar el tamaño muestral, la potencia estadística y los métodos estadísticos para el análisis del tamaño del efecto para futuras intervenciones de rehabilitación controladas y aleatorizadas planificadas en DMD. Objetivo 7: Examinar las asociaciones entre las intervenciones y la incidencia y gravedad de las condiciones secundarias, el logro de hitos de la enfermedad y las medidas de función motora y movilidad. Objetivo 8: Evaluar la validez y la capacidad de respuesta de nuevas medidas de desenlace clínico en DMD, incluidas la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT), la prueba de los 9 orificios con clavija (9-HPT), la Escala de Clasificación Egen (EK), la North Star Ambulatory Assessment (NSAA) y las pruebas cuantitativas de fuerza de prensión de llave y pinza. Objetivo 9: Evaluar la fiabilidad, validez y capacidad de respuesta de nuevas medidas de desenlace reportadas por el paciente (PRO) en DMD, incluidas el NeuroQOL y el Módulo Neuromuscular del PedsQL. Objetivo 10: Evaluar la significancia clínica de nuevas medidas de desenlace clínico objetivo valorando su capacidad para predecir hitos de pérdida de la capacidad para incorporarse desde decúbito supino, para ponerse de pie desde una posición sentada, para subir escaleras, para deambular de forma independiente y para llevar una mano a la boca. Objetivo 11: Para determinar el impacto del desarrollo y el crecimiento sobre el rendimiento en las medidas de desenlace, evaluaremos la función física en un grupo de niños y adultos masculinos sanos con desarrollo típico entre 6 y 30 años de edad para medidas de desenlace de función motora y fuerza, incluidas la 9-HPT, la 6MWT, la NSAA, pruebas de función cronometradas y fuerza muscular cuantitativa (QMT). Los resultados de las pruebas de esta cohorte se utilizarán para desarrollar valores iniciales de porcentaje predicho para la edad en estas evaluaciones. Objetivo del Estudio de Genotipificación de SNPs Nuestro objetivo en el estudio propuesto es definir los modificadores poligénicos de la progresión de la enfermedad y también la respuesta al tratamiento con glucocorticoides (prednisona y deflazacort). El tipo más común de variación genética humana es el polimorfismo de nucleótido único (SNP, una posición de base en la que dos bases alternativas se presentan con una frecuencia apreciable [>1%] en la población). Los SNPs representan el 90% de la variación en el genoma humano. Los SNPs ocurren en promedio 1 por cada 1.000 a 2.000 pares de bases a lo largo de los 3.200 millones de pares de bases del genoma humano, mientras que los SNPs de regiones codificantes (cSNPs) ocurren en promedio 1 por cada 346 pares de bases. Objetivo del Estudio de Asociación del Genoma Completo Nuestro objetivo en el estudio propuesto es aislar ADN genómico y encontrar posibles correlaciones entre fenotipos clínicos y loci génicos asociados con una presentación clínica leve versus grave, la progresión o la respuesta a los esteroides. Objetivo del Estudio de Biomarcadores Séricos Nuestro objetivo es descubrir y validar biomarcadores séricos sensibles y específicos para DMD.