Los trastornos histiocíticos raros (THR) se caracterizan por la infiltración de uno o más órganos por histiocitos no-LCH. Pueden variar desde una enfermedad localizada que se resuelve espontáneamente hasta formas diseminadas progresivas que en ocasiones pueden ser potencialmente mortales. Dado que son extremadamente raros, existe una comprensión limitada de sus causas y de las mejores opciones de tratamiento. Los médicos, los pacientes y los padres de niños con THR frecuentemente consultan a los miembros de la Sociedad de Histiocitos sobre el manejo más adecuado de estos trastornos. En muchas ocasiones, no es posible formular recomendaciones específicas debido a la falta de datos prospectivos sobre resultados o incluso de grandes series retrospectivas de casos. La creación de un registro internacional de trastornos histiocíticos raros (IRHDR) podría facilitar un diagnóstico uniforme de los THR, así como la recopilación y el análisis de datos clínicos, epidemiológicos, de tratamiento y de supervivencia de los pacientes con THR. El registro también podría conducir a futuras recomendaciones terapéuticas, proporcionar un marco para futuros ensayos clínicos y generar excelentes oportunidades de investigación.
Las histiocitosis son enfermedades raras causadas por un exceso de células denominadas histiocitos, que pueden infiltrar la piel, los huesos, los pulmones, el hígado, el bazo y el sistema nervioso central. Estos trastornos pueden variar desde una afectación localizada que se resuelve espontáneamente hasta formas diseminadas progresivas que pueden ser debilitantes y, en ocasiones, potencialmente mortales. Los trastornos histiocíticos raros (THR), o trastornos de células no de Langerhans, constituyen un grupo diverso de enfermedades definidas por la acumulación de histiocitos que no cumplen los criterios para la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) ni para la linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH). Entre ellos se incluyen: la familia del xantogranuloma juvenil, la enfermedad de Erdheim-Chester, la reticulohistiocitosis multifocal, la enfermedad de Rosai-Dorfman y las histiocitosis malignas. Dado que son muy raros, existe una comprensión limitada de sus causas y tratamientos. Los médicos, los pacientes y los padres de niños con histiocitosis raras frecuentemente consultan a los miembros de la Sociedad de Histiocitos sobre el manejo de estos trastornos. En muchas ocasiones, no es posible formular recomendaciones específicas sobre el tratamiento debido a la falta de datos prospectivos sobre resultados para estas entidades raras. La creación del Registro Internacional de Trastornos Histiocíticos Raros (IRHDR) facilitará un diagnóstico uniforme de los THR, así como la recopilación y el análisis de datos clínicos, epidemiológicos, de tratamiento y de supervivencia de los pacientes con THR. El registro también proporcionará revisiones patológicas por expertos y podrá conducir a futuras recomendaciones terapéuticas. Además, el IRHDR puede servir de marco para futuros ensayos clínicos, generando así excelentes oportunidades de investigación. Por último, en el futuro podría establecerse a través del IRHDR un vínculo desidentificado entre los datos clínicos y los estudios biológicos complementarios. Esto podría contribuir aún más a la comprensión de la etiología de estas enfermedades raras, así como a la identificación de potenciales dianas terapéuticas.
No intervention.
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