El estudio RNA (Aneuploidía no invasiva basada en RNA)

Descripción detallada

El estudio RNA es un ensayo observacional cuyo objetivo primario es documentar el desempeño (sensibilidad y especificidad) de una o más pruebas de laboratorio desarrolladas (LDT) que utilizan ácidos nucleicos fetales circulantes libres de células del plasma materno para identificar síndrome de Down. Se están investigando múltiples modalidades de prueba, incluida la secuenciación masivamente paralela y aquellas que utilizan metilación diferencial. La población estudiada son mujeres que ya se someten a una prueba diagnóstica (p. ej., amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas [CVS]) entre las 10 semanas y las 21 semanas y 6 días de gestación, y cuyo embarazo tiene alto riesgo de síndrome de Down. Las mujeres otorgan su consentimiento informado. El cariotipo proveerá el estándar de referencia con el que se evaluará la LDT. Las muestras y los cariotipos se recolectarán en hasta 25 centros de diagnóstico prenatal de todo el mundo y se analizarán en varios laboratorios en los Estados Unidos. El objetivo secundario es desarrollar un banco de muestras de ácidos nucleicos que permita documentar mejoras posteriores o nuevas metodologías para identificar aneuploidía fetal mediante ácidos nucleicos fetales circulantes libres de células.