El propósito de este estudio es crear un registro institucional y poblacional de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria mediante un seguimiento prospectivo basado en datos epidemiológicos, factores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, tratamiento, monitoreo y supervivencia. Este estudio también describirá la ocurrencia de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria en la población del Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA) del Hospital Central, así como las características de la presentación clínica y su evolución.
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es un trastorno hereditario autosómico poco frecuente caracterizado por epistaxis recurrentes, telangiectasias cutaneomucosas y malformaciones arteriovenosas en diferentes órganos; el cerebro, el pulmón, el hígado y el tracto gastrointestinal son los más frecuentemente afectados. Afecta a 1 de cada 5000-8000 individuos en todo el mundo. La THH puede producir morbilidad importante, como abscesos cerebrales, accidentes cerebrovasculares, hemoptisis y anemia ferropénica crónica. El mecanismo molecular de este trastorno es complejo y aún no se encuentra completamente dilucidado. Los genes mutados en la THH codifican proteínas expresadas en células endoteliales que median la señalización de la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGFβ). Las mutaciones en endoglina (THH tipo 1) y ACVRL-1 (THH tipo 2) son responsables de más del 80% de los casos. La mutación de la proteína SMAD4 (MADH4) causa THH en asociación con poliposis juvenil. La THH puede asociarse a hipertensión pulmonar primaria en casos más raros. No existe un registro de THH en Argentina ni en la población latinoamericana. Este registro puede recopilar información valiosa para generar un mejor diagnóstico y tratamiento de nuestra población y de otras.
Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
Marcelo M Serra, MD · marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar · +541149590200