Registro de la Enfermedad de Pompe

El Registro de la Enfermedad de Pompe es un programa global, multicéntrico, internacional, longitudinal, observacional y voluntario para pacientes con enfermedad de Pompe, diseñado para realizar un seguimiento de la historia natural de la enfermedad y de los resultados en los pacientes, tanto tratados como no tratados. Los datos del Registro también se utilizan para cumplir con diversos compromisos regulatorios a nivel mundial, para apoyar el desarrollo del producto y el reembolso, y para otros fines de investigación y no relacionados con la investigación. Los objetivos del Registro son: * Mejorar la comprensión de la variabilidad, progresión, identificación e historia natural de la enfermedad de Pompe, con el objetivo final de orientar y evaluar mejor la intervención terapéutica. * Asistir a la comunidad médica de la enfermedad de Pompe en el desarrollo de recomendaciones para el seguimiento de los pacientes, y proporcionar informes sobre los resultados en los pacientes, a fin de optimizar su atención. * Caracterizar la población con enfermedad de Pompe. * Evaluar la efectividad a largo plazo de alglucosidasa alfa.