Estudio de casos y controles modificado para identificar factores farmacogenómicos asociados con lesión hepatocelular tras la exposición a lapaquistat acetato

Descripción detallada

Este es un estudio de casos y controles modificado para investigar la asociación del genotipo con el fenotipo en sujetos que experimentaron alteraciones de alanina aminotransferasa y bilirrubina tras la exposición a lapaquistat acetato. El perfil de ADN de los sujetos que experimentaron alteración bioquímica hepática significativa tras la exposición a lapaquistat acetato (casos) se comparará con una población de individuos no tratados pregenotipados (controles) provenientes de una base de datos pública. El ADN de los sujetos que presentaron alteración hepática durante los estudios de lapaquistat acetato, en ausencia de exposición a lapaquistat acetato, será almacenado. Si los datos de los sujetos expuestos a lapaquistat acetato indican que existe un marcador genético de interés, el ADN almacenado de los sujetos no expuestos será analizado para investigar la señal con mayor profundidad. Se recolectará una muestra de 10 mL de sangre entera en tubo plástico K2EDTA, una vez obtenido el consentimiento informado. Cada sujeto firmará el documento de consentimiento informado antes de someterse al procedimiento relacionado con el estudio. Se recolectará una muestra de 10 mL de sangre entera de cada sujeto. El ADN extraído será analizado mediante un abordaje de exploración del genoma completo, así como un abordaje de genes candidatos.