Registro Institucional de Amiloidosis (Hospital Italiano de Buenos Aires)

Descripción detallada

La amiloidosis es una enfermedad sistémica que generalmente resulta del depósito de proteínas mal plegadas en forma de material fibrilar amorfo en diversos tejidos y puede causar disfunción progresiva de los mismos. La prevalencia de la amiloidosis varía según la población afectada y el tipo de amiloide. Si bien la prevalencia en la población general es desconocida, según estimaciones de la Clínica Mayo, esta prevalencia es de 1 en 90.666 personas en los EE. UU. En Inglaterra, esta enfermedad generó aproximadamente el 0,0084% (1367/16.232.579) de todas las consultas hospitalarias entre abril de 2008 y abril de 2009. Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen enfermedad cardíaca, disfunción renal y hepática, aunque pueden variar ampliamente según el tipo de amiloidosis, el órgano afectado y la extensión de los depósitos. La infiltración amiloide puede producir signos y síntomas muy similares a los de otras enfermedades reumáticas. Esto podría sugerir un potencial subdiagnóstico clínico polimorfo debido a la baja sospecha clínica. Los registros son sistemas organizados de recopilación sistemática de datos de un gran número de pacientes de forma rápida y eficiente sobre una enfermedad particular en un momento dado. La principal dificultad de los registros es garantizar la calidad de sus datos. Los objetivos principales del registro son: 1. Comprender los factores de riesgo y el pronóstico. 2. Evaluar el diagnóstico y la comparación terapéutica con los estándares actuales. 3. Avanzar en el conocimiento de la enfermedad para optimizar la evaluación, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes. 4. Analizar la efectividad de nuevas terapias. 5. Estudiar diferencias entre poblaciones. 6. Estimar rápidamente la morbilidad, la mortalidad y la utilización de recursos asociados a una entidad nosológica. 7. Examinar el curso de una enfermedad. 8. Formular nuevas hipótesis para estudios prospectivos posteriores. Actualmente existen registros para pacientes con amiloidosis por transtirretina (TAHOS), registro global de pacientes trasplantados con polineuropatía amiloide familiar. También existen registros indirectos como el de trasplante renal, trasplante cardíaco, entre otros. Los investigadores no encontraron datos sobre la prevalencia o incidencia, evolución y pronóstico de la amiloidosis en nuestro país. No existen registros nacionales de amiloidosis en América Latina que pudieran describir el comportamiento de esta enfermedad en nuestro entorno. Debido a que es una enfermedad crónica con infiltración amiloide y puede producir signos y síntomas muy similares a los de otras enfermedades reumáticas, esta clínica potencialmente poliforme podría sugerir una subestimación por baja sospecha clínica. Al no existir cura, algunos pacientes pueden permanecer sintomáticos a pesar de un tratamiento adecuado, por lo que es importante la creación de un sistema de seguimiento que genere datos sobre la evolución y el pronóstico. Los datos de los registros pueden utilizarse para desarrollar nuevas guías y recomendaciones terapéuticas, así como para informar y educar a los médicos en el manejo de esta enfermedad. El Hospital Italiano de Buenos Aires es un centro de alta complejidad de derivación para este tipo de patología y, dado que el hospital cuenta con un sistema de seguro médico privado (plan de salud del HIBA [plan de salud, PS]), brinda la oportunidad única de obtener denominadores poblacionales para sus afiliados; por lo tanto, los investigadores proponen realizar un Registro Institucional de Amiloidosis.