La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosómico de depósito poco frecuente causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCB). Debido a esta deficiencia de GCB funcional, el glucocerebrósido se acumula en los macrófagos, produciendo engrosamiento celular, organomegalia y disfunción de los sistemas orgánicos. El propósito de este estudio es evaluar la eficacia de la administración cada dos semanas de glucocerebrosidasa humana activada por genes (GA-GCB, velaglucerase alfa) a dosis de 45 y 60 U/kg en pacientes sin tratamiento previo con enfermedad de Gaucher tipo 1.
La enfermedad de Gaucher tipo 1, la forma más frecuente, representa más del 90% de todos los casos y no compromete el sistema nervioso central (SNC). Las manifestaciones típicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, trombocitopenia, tendencia al sangrado, anemia, hipermetabolismo, patología esquelética, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar y deterioro de la calidad de vida. La glucocerebrosidasa humana activada por genes (GA-GCB; velaglucerase alfa) se produce en una línea celular humana continua mediante tecnología propietaria de activación génica y posee una secuencia de aminoácidos idéntica a la de la enzima humana de origen natural. La velaglucerase alfa contiene residuos de manosa terminales que dirigen la enzima hacia los macrófagos, las células diana principales en la enfermedad de Gaucher. Este estudio fue diseñado para determinar la eficacia, seguridad y farmacocinética de GA-GCB en hombres, mujeres y niños con enfermedad de Gaucher tipo 1. La duración del tratamiento de cada paciente fue de 12 meses.
Infusión intravenosa (IV) cada dos semanas, administrada por vía intravenosa durante 12 meses.
Buenos Aires, Argentina