La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal poco frecuente causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCB). Debido a la deficiencia de GCB funcional, el glucocerebrósido se acumula en los macrófagos, lo que provoca ingurgitación celular, organomegalia y disfunción orgánica. El propósito de este estudio de no inferioridad es evaluar la eficacia y la seguridad de GA-GCB (velaglucerase alfa) administrado cada dos semanas en comparación con imiglucerase en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 que no han recibido tratamiento previo.
La enfermedad de Gaucher tipo 1, la forma más común, representa más del 90% de todos los casos y no compromete el sistema nervioso central (SNC). Las manifestaciones típicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, trombocitopenia, tendencia al sangrado, anemia, hipermetabolismo, patología esquelética, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar y disminución de la calidad de vida. La glucocerebrosidasa humana activada por genes (GA-GCB; velaglucerase alfa) es producida en una línea celular humana continua mediante tecnología propietaria de activación génica y posee una secuencia de aminoácidos idéntica a la de la enzima humana de origen natural. La GA-GCB (velaglucerase alfa) contiene residuos de manosa terminales que dirigen la enzima hacia los macrófagos, las células diana principales en la enfermedad de Gaucher. Este estudio fue diseñado para determinar la eficacia y la seguridad de GA-GCB (velaglucerase alfa) en comparación con imiglucerase en hombres, mujeres y niños con enfermedad de Gaucher tipo 1.
Infusión IV, 60 U/kg cada dos semanas durante 9 meses.
Infusión IV, 60 U/kg cada dos semanas durante 9 meses.
Buenos Aires, Argentina